- AutorIn
- Hans Martin Heuer
- Titel
- Die N34S-SPINK1-Mutation und Mutationen des CFTR-Gens als Risikofaktoren der chronischen Pankreatitis - Eine retrospektiv epidemiologische Studie zum Krankheitsverlauf
- Zitierfähige Url:
- https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-89362
- Datum der Einreichung
- 05.09.2011
- Datum der Verteidigung
- 03.05.2012
- Abstract (DE)
- Ausgangslage: Die genetischen Grundlagen der chronischen Pankreatitis sind zum heutigen Zeitpunkt nur unzureichend erforscht. Mutationen im Gen des Serinprotease-Inhibitors Kazal Type 1 (SPINK1) und heterozygote Mutationen im CFTR-Gen wurden in zahlreichen Untersuchungen gehäuft bei Patienten mit chronischer Pankreatitis nachgewiesen. Methodik: Es wurden retrospektiv anhand der Daten der Pankcourse Studie (2004-2007) Untersuchungen bei Patienten mit chronischer Pankreatitis zur Häufigkeit von SPINK1- und CFTR-Mutationen sowie zum Manifestationszeitpunkt der Erkrankung durchgeführt. In Fall-Kontroll-Analysen wurde untersucht, ob sich Unterschiede in den jeweiligen Krankheitsverläufen nachweisen lassen. Ergebnisse: Eine heterozygote SPINK1-Mutation (N34S) konnte bei 11,5% und eine CFTR-Mutationen bei 24% der untersuchten Patienten nachgewiesen werden. Bei Patienten mit SPINK1-Mutation fand sich im Gegensatz zu Patienten mit CFTR-Mutation eine signifikant frühere Krankheitsmanifestation als bei Patienten ohne Mutationsnachweis. Patienten mit SPINK1-Mutation mussten zudem seltener und später operiert werden als Patienten ohne Mutation. Bei Patienten mit CFTR-Mutation zeigte sich ein signifikant früheres Auftreten von Stenosierungen und Konkrementen des D. pancreaticus im Vergleich zur Kontrollgruppe. Schlussfolgerung: Die ätiologische Bedeutung von SPINK1- und CFTR-Mutationen konnte bestätigt werden. Es fanden sich einzelne Hinweise auf einen durch die jeweilige Mutation verursachten charakteristischen Krankheitsverlauf, was durch weitergehende Untersuchungen bestätigt werden muss.
- Freie Schlagwörter (DE)
- chronische Pankreatitis, SPINK1, CFTR
- Freie Schlagwörter (EN)
- chronic pancreatitis, SPINK1, CFTR
- Klassifikation (DDC)
- 610
- GutachterIn
- Prof. Dr. Thomas Berg
- Prof. Dr. Christian Wittekind
- BetreuerIn
- Prof. Dr. Volker Keim
- PD Dr. Hans Bödeker
- Den akademischen Grad verleihende / prüfende Institution
- Universität Leipzig, Leipzig
- URN Qucosa
- urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-89362
- Veröffentlichungsdatum Qucosa
- 29.06.2012
- Dokumenttyp
- Dissertation
- Sprache des Dokumentes
- Deutsch