Evolution of microsatellites in Drosophila

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Datum
2000
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Harr, Bettina
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Mikrosatelliten Evolution bei Drosophila
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Publikationstyp
Dissertation
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Zusammenfassung

Mikrosatelliten sind hochvariable, kurze, tandemartig wiederholte DNA Abschnitte. Verantwortlich für die Längenvariabilität ist 'DNA-Replikations-slippage . Viele Faktoren können das Mutationsverhalten an einem Locus beeinflussen. Ein Teil der vorliegenden Arbeit hat gezeigt, daß die Mikrosatelliten-Variabilität zwischen Loci stark variiert. Die Tatsache, daß unterschiedlichen Variabilitäten über verschiedenen Arten hinweg konserviert sind, deutet an, daß jeder Locus eine für ihn spezifische Mutationsrate besitzt. Diese locus-spezifische Mutationsrate wird durch die Lage des Mikrosatelliten auf dem Chromosom bestimmt. Zur Erklärung dieses 'Positions-Effekts' der Microsatelliten Variabilität könnten unterschiedliche Effizienzen der Reparatur-Enzyme in unterschiedlichen genomischen Regionen herangezogen werden. Verschiedene Ansätze dienten dazu, Mutationsraten und Mutationsmuster an Mikrosatelliten Loci zu studieren. Bei Drosophila wurden sehr niedrige Mikrosatelliten-Mutationsraten gefunden. Eine durchschnittlich kürzere Mikrosatellitenlänge ist für die niedrigere Mutationsrate verantwortlich. Kürzere Mikrosatelliten konnten durch ein für diese Art spezifisches Mutationsverhalten erklärt werden. Vergleiche mit Hefe deuteten an, daß ein gerichtetes Mutationsverhalten ein generelles Phänomen sein könnte, welches bei einer unterschiedlichen, jedoch für eine Art spezifischen Mikrosatelliten Länge auftritt. Die vorliegende Arbeit befaßte sich ebenfalls mit einigen Aspekten zur Entstehung und evolutionären Stabilität von Mikrosatelliten. Es wurde gezeigt, daß die repetitiven Einheiten des Mikrosatelliten über sehr lange evolutionäre Zeiträume konserviert sein können. Diese hohe Stabilität ist zum Teil dadurch bedingt, daß Basensubstitutionen in der repetitiven Region durch DNA-slippage wieder entfernt werden können. Dieser Mechanismus wirkt also einem durch Basensubstitutionen hervorgerufenen Zerfall des Mikrosatelliten entgegen.

Zusammenfassung in einer weiteren Sprache

Microsatellites are short (1-6bp), tandemly repeated DNA. The mechanism that is responsible for this high length variability is DNA replication slippage but additional factors influence the mutational behavior at a given microsatellite locus. This study showed that microsatellite loci differ in their variability within a species. The fact that these differences were also conserved across species indicated that each locus has a locus-specific mutation rate, which is most likely determined by the position of the microsatellite along the chromosome. Differences in the repair efficiencies in different chromosomal regions could explain this 'position-effect on microsatellite variability. It was also shown that microsatellite mutation rates in Drosophila are much lower compared to other organisms. Drosophila microsatellites are short as a result of a species-specific mutation pattern. The mutation pattern was described as a mutational bias mechanism, which favors the reduction of allele size once a microsatellite has become very long. Comparisons to yeast suggested that a mutational bias of long microsatellites towards shorter allele sizes might be a general phenomenon, but occurs at species-specific length. It was hypothesized that this species-specific, length-dependent mutational bias might reflect differences in the properties of the DNA replication and mismatch repair machinery.
The present study also discussed several aspects on the origin and persistence times of microsatellite loci. Microsatellite sequences might persist over a large evolutionary time range but might also become very short in some evolutionary lineages. In part, this high stability could be attributed to the fact that base substitutions in the repeat (that would otherwise lead to a gradual decay of the microsatellite) can be removed by DNA slippage. This mechanism is thus counteracting the degeneration of a microsatellite.

Fachgebiet (DDC)
570 Biowissenschaften, Biologie
Schlagwörter
Mikrosatelliten, Molekulare Evolution, Molecular evolution, Drosophila, Microsatellite, mutation-rate
Konferenz
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Zitieren
ISO 690HARR, Bettina, 2000. Evolution of microsatellites in Drosophila [Dissertation]. Konstanz: University of Konstanz
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October 30, 2000
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