Juvenile distale spinale Muskelatrophie Typ Hirayama - klinisches Bild und Analyse einer Beteiligung des Tractus corticospinalis mittels Diffusions-Tensor-Magnet-Resonanz-Tomographie

Abstract

Die Hirayama-Erkrankung (HirD) ist eine seltene juvenile spinale Muskelatrophie der distalen oberen Extremität, die selbstlimitierend verläuft. Die Ursache ist umstritten. Anhand von neun Krankheitsverläufen, klinischen und neurographischen Befunden sowie MRT-Aufnahmen der aufrechten Halswirbelsäule soll die HirD charakterisiert werden. Zusätzlich erfolgt die Analyse einer Beteiligung des Tractus corticospinalis (CST) mit Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) bei sieben Patienten und elf altersentsprechenden gesunden Kontrollprobanden in einem 1,5 Tesla Scanner. Der Befall war meist bilateral asymmetrisch. Magnetstimulation der Beine, Ulnaris-SEPs und sympathische Hautantwort waren unauffällig. Amplituden der motorischen Nervenleitung und F-Wellen waren reduziert. EMG zeigte Zeichen akuter und chronischer Denervation in betroffenen Muskeln. Krankheitsspezifische MRT-Veränderungen waren bei vier Patienten nachweisbar. Die DTI-Untersuchung erbrachte keinen Hinweis für Schädigung des supraspinalen CST, unterstützt somit die Annahme einer fokal begrenzten Pathogenese ohne Beteiligung des ersten Motoneurons.

Hirayama disease (HirD) is a rare juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper extremity with a selflimiting course. Its pathogenesis is still under debate. With the report of nine patients, their clinical and neurographic findings as well as MRI scans of the cervical spine in standard position the disease shall be characterized. In addition we analyzed a possible corticospinal tract (CST) involvement using diffusions-tensor imaging (DTI) at a 1.5 Tesla scanner in seven patients and eleven age-matched healthy control subjects. The manifestation of the disease was usually bilateral asymmetric. Magnetic stimulation of the legs, ulnar nerve SEPs and sympathic skin response were all in normal range. Amplitudes of the motor nerve conduction and F-waves were reduced. EMG showed signs of acute and chronic denervation in the affected muscles. Disease-specific MRI changes were detected in four patients. The DTI investigation showed normal integrity of the supraspinal CST supporting the notion of a pure spinal motor neuron disorder without the involvement of the upper motor neuron.