Untersuchungen zur Verteilung der unterschiedlichen BRCA1-Haplotypen in Brustkrebspatientinnen und Kontrollpersonen
Durch Amplifikation und Heteroduplexanalyse von Exonabschnitt 11.12 im BRCA1-Gen wurde die Allelhäufigkeit und Verteilung für das Nukleotid 3667 bestimmt. Durch eine Änderung des Nukleotid 3667 von Adenin nach Guanin entstehen zwei Protein-Isoformen, 1183-Lys und 1183-Arg. Das Vorliegen dieser zwei...
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Weitere Beteiligte: | |
FB/Einrichtung: | FB 05: Medizinische Fakultät |
Dokumenttypen: | Dissertation/Habilitation |
Medientypen: | Text |
Erscheinungsdatum: | 2007 |
Publikation in MIAMI: | 13.11.2007 |
Datum der letzten Änderung: | 24.03.2016 |
Angaben zur Ausgabe: | [Electronic ed.] |
Schlagwörter: | BRCA1; BRCA1-Haplotypen; familiärer Brustkrebs; Heteroduplexanalyse; Restriktionsanalyse |
Fachgebiet (DDC): | 610: Medizin und Gesundheit |
Lizenz: | InC 1.0 |
Sprache: | Deutsch |
Format: | PDF-Dokument |
URN: | urn:nbn:de:hbz:6-87509401602 |
Permalink: | https://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:hbz:6-87509401602 |
Onlinezugriff: | diss_acar.pdf |
Durch Amplifikation und Heteroduplexanalyse von Exonabschnitt 11.12 im BRCA1-Gen wurde die Allelhäufigkeit und Verteilung für das Nukleotid 3667 bestimmt. Durch eine Änderung des Nukleotid 3667 von Adenin nach Guanin entstehen zwei Protein-Isoformen, 1183-Lys und 1183-Arg. Das Vorliegen dieser zwei BRCA1-Haplotypen wurde durch die Restriktionsanalyse bestätigt. Die Verteilung der beiden BRCA1-Hyplotypen in der Gruppe familiärer Brustkrebs (n= 153) und in der Gruppe sporadischer Brustkrebs (n= 29) wurde mit der Kontrollgruppe (n= 386) verglichen. Die Allelverteilung in der Gruppe sporadischer Brustkrebs zeigte keinen signifikanten Unterschied zur Kontrollgruppe (X²=0,12). Die seltenere BRCA1-Isoform kam jedoch in der Gruppe der Risikofamilien signifikant häufiger vor (X²=12,37). Demnach korreliert die seltenere Isoform mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko. Dies könnte auf einen funktionellen Unterschied der Protein-Isoformen hinweisen und müsste genauer in weiteren Studien untersucht werden.