In unserem Bestreben, jedem einzelnen Patienten die optimale Therapie zukommen zu lassen, gilt es die Evidenz-basierte Medizin dahingehend weiterzuentwickeln, dass Studienergebnisse zukünftig die genomischen Subpopulationen der Studienkohorte erfassen und mit 'Outcome' Daten korrelieren. Dann können Patienten, die unsere Hilfe suchen, idealerweise mit wenig aufwendigen Schnelltests über ihre genomischen Risikofaktoren, sowie potentielle therapeutische Angriffsstellen informiert werden und wir können eine rationale Therapieempfehlung abgeben. In diesem Sinne wurden in der vorliegenden Arbeit Weiterentwicklungen molekulargenetischer Techniken vorgestellt. Diese Weiterentwicklungen basieren zu einem großen Teil auf der Ausschöpfung des Potentials moderner Bioinformatik. Um im klinischen Alltag das Leben von Patienten positiv zu beeinflussen, müssen diese Techniken mit einfachen Mitteln reproduzierbar sein. Des weiteren dürfen Kosten und Zeitaufwand nicht einer breiteren Anwendung im Wege stehen. Die Fluoreszenz- in-Situ-Hybridisierung hat ihre Praxistauglichkeit in der Onkologie schon unter Beweis gestellt. Die durch FiSH gewonnenen Informationen sollten auch bei nicht-onkologischen Krankheitsbildern, wie zum Beispiel in der kardiovaskulären Medizin, Beachtung und Anwendung finden.
In our efforts to offer the optimal therapy to every individual patient, it is important to augment evidence-based medicine to include a description of genomic subpopulations for study cohorts and to correlate these with outcome data. Eventually, we will be able to rapidly assess patients seeking our help for their specific genomic risk factors and potential therapeutic targets, using simple and rapid tests. We can then offer a personalised and rational therapeutic plan. Towards that goal, this thesis discusses advances in molecular genetic techniques. These advances largely maximise the potential of modern bioinformatics. In order to have a positive impact on patients' life in everyday clinical practice, these techniques have to be reproducable easily and cost and time required to perform them should not be prohibitive. Fluorescence in Situ Hybridisation has already proven its utility in oncology. Information gained through FiSH should also be harnessed in non-oncological pathologies, for example in cardiovascular medicine.
