In dieser Arbeit wurden retrospektiv 10 Säuglinge bzw. Kleinkinder mit symptomatischem Vitamin B12-Mangel untersucht. Der erworbene Vitamin B12-Mangel ist bei voll gestillten Säuglingen am häufigsten maternal bedingt, entweder hervorgerufen durch eine vegane Diät oder eine perniziöse Anämie bei atrophischer Gastritis der Mutter. Herausgearbeitet werden sollte, von welchen Faktoren das Outcome und das Auftreten von Komplikationen unter der Vitamin B12-Substitutionstherapie abhängen. Anschließend sollten unter Berücksichtigung dieser Erkenntnisse und der vorhandenen Literatur Empfehlungen zu Diagnostik, Therapie und Prävention ausgearbeitet werden. Zusammenfassung: 1.) Eine unspezifische Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter sollte immer Anlass zur Durchführung einer Diagnostik auf Vitamin B12-Mangel sein. 2.) Hierzu müssen die funktionellen Marker des Vitamin B12-Stoffwechsels (Methylmalonsäure im Urin, Homocystein im Plasma) bestimmt werden. Sowohl der Vitamin B12-Spiegel als auch der Hämoglobinwert sind unsensitiv. 3.) Bei der initialen Therapie sollte Hydroxycobalamin parenteral in einer hohen Dosierung (z.B. 1 mg Hydroxycobalamin über 3 Tage) verabreicht werden. 4.) Zur Risikogruppen für einen maternalen Vitamin B12-Mangel gehören voll gestillte Säuglinge von Veganerinnen, Vegetarierinnen in Abhängigkeit des Ausmaßes der Zufuhr an tierischen Produkten und Frauen mit unklarer Anämie oder unklaren neurologischen/ neuropsychiatrischen Symptomen als Hinweis auf eine bis dato nicht diagnostizierte perniziöse Anämie. Diese muss ggf. aktiv ausgeschlossen werden, nicht zuletzt um die Wiederholung in einer weiteren Schwangerschaft zu vermeiden. 5.) Frauen der Risikogruppen sollten in der Schwangerschaft durch Bestimmung der funktionellen Marker des Vitamin B12-Mangels gescreent und ggf. substituiert werden. 6.) Um der Frage einer kindlichen Malabsorption durch plazentagängige mütterliche Autoantikörper bei der perniziösen Anämie nachzugehen, sollte prospektiv bei allen Säuglingen mit Vitamin B12-Mangel von Müttern mit perniziöser Anämie eine Bestimmung der Serumautoantikörper veranlasst und die Durchführung eines Schilling-Tests überlegt werden.
Ten infants with symptomatic vitamin B12-deficiency are reported. Acquired vitamin B12-deficieny in breastfed is predominantly observed in infants of mothers with vitamin B12 depletion following maternal vegan diet or pernicious anemia secondary to atrophic gastritis. Study objectives were the description of final outcome and the occurrence of complications during Vitamin B12-substitution. Finally suggestions regarding diagnostic procedures, therapy and prevention should be worked out on the basis of these clinical observations and the literature. Conclusions: 1.) Vitamin B12 deficiency should be excluded in all cases of unspecific developmental delay during infancy. 2.) As Vitamin B12 level itself is no sufficient parameter for a functional deficiency, early measurement of sensitive metabolic markers, namely urinary methylmalonic acid excretion and serum homocysteine, should be determined. Anemia is a late finding only. 3.) Therapy should be started by high doses of parenteral hydroxycobalamine, i.e. 1 mg for 3 days. 4.) Infants at risk are breast-fed; their mothers are on vegan or vegetarian diets or suffer from - probably undiagnosed – pernicious anemia. Pernicious anemia has thus to been ruled out in infants with symptomatic vitamin B12 deficiency and unrestricted maternal diet, especially in order to initiate prophylaxis in future pregnancies. 5.) Pregnant women belonging to risk groups should be screened for signs of vitamin B12 deficiency and they should be substituted if necessary. 6.) As maternal autoantibodies in pernicious anemia potentially pass the placenta barrier, determination of serum-autoantibodies and a Schilling-test should be considered in neonates of mothers with pernicious anemia.
